Врачи и пациенты
06.08.2019
2019-08-06
Ксения Скрыпник
Фото: Larissa Kulik/Shutterstock.com
0
Родители трехмесячного Уильяма Гудсона (William Goodson) обратили внимание на то, что ребенок постоянно улыбается, да и вообще выглядит невероятно счастливым вне зависимости от ситуации. Многие родители считают, что Уильям был идеальным малышом с идеальным детством – в действительности же все оказалось совсем не так.
Родителям такое поведение ребенка сперва казалось нормальным, но в дальнейшем они решили обратиться к специалистам для дополнительной проверки. Эмма Гудсон, мама Уильяма, пошла на консультацию после того как у ее сына в семимесячном возрасте случился эпилептический приступ.
Оказалось, что у Уильяма редкое генетическое заболевание – синдром Ангельмана, связанное с делецией на 15 хромосоме. Эту болезнь также называют «синдромом счастливой куклы» и «синдромом Петрушки».
Нарушение встречается у 1 ребенка из 20 000. У детей, страдающих этим неврологическим нарушением, наблюдаются задержка развития, нарушения сна, частый смех и постоянная улыбка, проблемы с дыханием, слабый мышечный тонус, судорожные припадки. Все эти симптомы Эмма с удивлением увидела у собственного ребенка. Врачи, которые сперва уверяли родителей, что ребенок лишь слегка отстает в развитии и с легкостью догонит сверстников, подтвердили диагноз.
Сейчас Уильяму три года: он не может ходить, не научился говорить, но способен взаимодействовать с родителями и ровесниками. Для коррекции состояния он находится на кетогенной диете, что снижает риск развития приступов.
Родители уверяют, что, несмотря на то, что Уильям не может выразить свои чувства словами, он может продемонстрировать их лучше любого другого ребенка.
Теги: